Ricercatori dell’Unità di ricerca GIGA dell’Università di Liegi, in parte finanziati dall’Unione europea, hanno scoperto che un gene responsabile di una rara malattia genetica è presente sia negli uomini, sia nei canidi, la discinesia ciliare primaria.
La discinesia ciliare primaria (DCP) è una malattia respiratoria che colpisce i bambini in età infantile ed in particolare le ciglia della mucosa respiratoria, delle appendici simili a capelli che a causa del gene DCP non riescono a proteggere i polmoni dall’attacco di germi, e causano disturbi e deficit a carico delle via aeree e del parenchima polmonare.
Difatti uno dei compiti delle ciglia della mucosa respiratoria è quello di espellere i microorganismi presenti nell’aria. La scoperta, pubblicata sulla rivista Nature Genetics, apre a nuove ricerche sulla patologia genetica e sulla cura. Come ha dichiarato Màire Geoghegan-Quinn, commissario del progetto Lupa (Unravelling the molecular basis of common complex human disorders using the dog as a model system)
Questo non dimostra solo che i cani sono i migliori amici dell’uomo ma anche che soffrono di molte delle stesse malattie degli umani e ci possono aiutare a conoscerle e a trattarle. Mi congratulo con tutti gli studiosi coinvolti nello studio. Lupa è un esempio straordinario di ricerca innovativa e pioneristica che andrà a beneficio tanto degli umani quanto dei cani e consentirà di approfondire le conoscenze del campo medico.
Attualmente la DCP colpisce 1 persona su 20.000 ma le continue mutazioni genetiche non permettevano di identificare la patologia e circa 2/3 
dei casi rimanevano senza spiegazione. Per capire l’origine genetica della DCP e delle altre patologie umane, gli scienziati che hanno preso parte alla ricerca hanno raccolto e analizzato campioni di DNA di diversi cani di razza, affetti da malattie simili a quelle umane, come il cancro, l’epilessia e il diabete. La ricerca è stata innovativa anche sotto questo punto di vista perchè l’Università di Liegi è stata la prima a mettere in campo per lo studio dei geni responsabili di patologie umane i canidi. Lo studio ha portato all’identificazione del cromosoma canino 39 collegato alla patologia, insieme ad una mutazione del gene CDC39. Come spiegano le dott.sse Anne-Christine Merveille e Anne-Sophie Lequarr
In questo modo abbiamo potuto identificare 15 diverse mutazioni di questa patologia. Queste mutazioni spiegano metà dei casi analizzati, ovvero quasi il 5% dei pazienti in tutto il mondo che soffrono di questa malattia. La dimostrazione del fatto che questo gene è responsabile del manifestarsi di questa patologia consentirà alle famiglie affette di essere meglio informate.
[Fonti: Commissione Europea; DCP-Pisa]
[Foto: i.d.; dcp-pisa]
